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深圳華大基因研究院的“基因組學(xué)”及“罕見疾病基因”入選

美國《科學(xué)》雜志公布了最新的“2010年十大科學(xué)突破”榜單，科學(xué)機(jī)械“量子鼓”奪魁，成為科學(xué)界今年取得的最大進(jìn)步。

此外，榜單中有兩項突破來自深圳華大基因研究院，分別是“下一世代的基因組學(xué)”及“外顯子組測序/罕見疾病基因”，研究院在這兩項突破中共有6項科研成果。

1 量子鼓

人類可同時身處兩地

在今年之前，所有機(jī)器的運作都還是見怪不怪地遵循著經(jīng)典力學(xué)的法則。然而，今年3月，美國加州大學(xué)圣巴巴拉分校的物理學(xué)家安德魯·克萊蘭德和約翰·馬丁尼斯與同事一起設(shè)計的實驗機(jī)械是一個人們裸眼可見的、極其細(xì)小的、由半導(dǎo)體材料制作的“量子鼓”。這項新發(fā)明是研究我們將來能否有能力同時身處兩地的第一步。

《科學(xué)》雜志將“量子鼓”評選為2010年最重大的科學(xué)突破，認(rèn)為它甚至超越了所有前人發(fā)明的機(jī)器。

2 外顯子組測序

找到癌癥基因

對外顯子（即基因組中擔(dān)當(dāng)?shù)鞍踪|(zhì)編碼的極小部分）進(jìn)行測序，發(fā)現(xiàn)特殊的、至少造成12種疾病的基因突變，這些遺傳性疾病是由某個單獨的有缺陷的基因引起的。

研究人員利用外顯子組測序方法，找到了一種致命性眼癌的關(guān)鍵基因，這一研究成果可能作為未來治療這種癌癥的靶標(biāo)，并且用于其它具有高度轉(zhuǎn)移性的癌癥的治療靶標(biāo)。